Genom referencyjny Pangenome został pobrany od 47 osobników z różnych środowisk

Naukowcy od ponad 20 lat wykorzystują tę samą sekwencję ludzkiego genomu do badania genomiki, ale w środę nastąpiła poważna zmiana.

Naukowcy opublikowali nowy, bardziej kompleksowy zestaw referencyjny Sekwencja ludzkiego genomu W rozwoju historycznym znacznie rozszerza pierwotną sekwencję odniesienia.

Nowe odniesienie do pangenomu obejmuje sekwencje genomu 47 osób z całego świata, zgodnie z serią recenzowanych artykułów naukowych opublikowanych w czasopiśmie. Natura Środa. Oryginalna referencyjna sekwencja ludzkiego genomu pochodziła głównie od jednej osoby, chociaż zawiera komponenty pochodzące łącznie od około 20 osób.

Pangenom lepiej odzwierciedla globalną pulę genów, więc naukowcy będą mogli go używać do dokładniejszego identyfikowania zmienności genetycznych związanych z chorobą. Według naukowców bardziej zróżnicowana mapa referencyjna zostanie również wykorzystana do opracowania bardziej spersonalizowanej opieki dostosowanej do indywidualnego DNA.

Genom to kompletny zestaw instrukcji DNA niezbędnych do wzrostu i funkcjonowania organizmu. Naukowcy polegają na odniesieniach do ludzkiego genomu, aby ustanowić „standard”, którego mogą użyć do badania różnic, które czynią ludzi wyjątkowymi. Genomy ludzkie są średnio w 99% identyczne, ale niewielkie różnice mogą dać naukowcom wgląd w cechy, które mogą wpływać na zdrowie danej osoby.

„Dzięki odniesieniom do pangenomu możemy przyspieszyć badania kliniczne poprzez lepsze zrozumienie związku między genami a cechami chorobowymi” – powiedział Wen-Wei Liao, współautor artykułu, — powiedział w oświadczeniu.

Pangenom wykorzystuje zaawansowane techniki obliczeniowe do dopasowania wszystkich sekwencji genomu. W oświadczeniu stwierdzono, że te techniki pomogły wypełnić luki pozostawione przez oryginalne odniesienie, dodając ponad 100 milionów nowych liter DNA.

„Repertuar ludzkiego pangenium pozwoli nam reprezentować dziesiątki tysięcy nowych wariantów genomowych w niedostępnych wcześniej regionach genomu” – powiedział Liao.

Badania przeprowadzili naukowcy z Human Pangenome Reference Consortium, które jest częściowo finansowane przez National Institutes of Health.