Nowy wysiłek identyfikuje geny, które stworzyły mamuty – Ars Technica

Międzynarodowy zespół naukowców opublikował wyniki swoich badań nad 23 genomami mamuta włochatego V Bieżąca biologia. Na dzień dzisiejszy mamy bardziej ekscytujący wgląd w jego ewolucję, w tym wskazówki, że chociaż mamut włochaty był rzeczywiście przystosowany do życia w zimnym środowisku, nadal dokonywał kolejnych adaptacji przez całe swoje istnienie.

Lata badań, a także liczne okazy mamuta włochatego, umożliwiły zespołowi zbudowanie lepszego obrazu tego, jak ten gatunek przystosował się do zimnej tundry, którą nazywa domem. Co być może najważniejsze, zawierali genom, który wcześniej zsekwencjonowali z mamuta włochatego, który żył 700 000 lat temu, mniej więcej w czasie, gdy jego gatunek po raz pierwszy oddzielił się od innych gatunków mamutów. Ostatecznie zespół porównał to z imponującymi 51 genomami — z których 16 to nowe genomy mamuta włochatego: wspomniany wcześniej genom z Czuchochii, 22 genomy mamuta włochatego z późnego czwartorzędu, 1 genom mastodonta amerykańskiego (krewnego mamuta) i 28 genomów słoni. Istniejące gatunki azjatyckie i afrykańskie.

Na podstawie tego zestawu danych udało im się znaleźć ponad 3000 genów specyficznych dla mamuta włochatego. Stamtąd skupili się na genach, w których wszystkie mamuty włochate mają sekwencje zmieniające białko w porównaniu z kopią znalezioną u ich krewnych. Innymi słowy, geny, których zmiany wydają się być wybierane naturalnie.

Co nowego (genetycznego)?

David Díez-del-Molino jest biologiem ewolucyjnym i głównym autorem tego artykułu. „To, co nazywamy„ wysoko rozwiniętymi genami ”, to geny, które mają wiele tych niesynonimicznych mutacji” – wyjaśnił w wywiadzie wideo dla Ars. „Im ich więcej, tym bardziej wysoko rozwinięte uważamy je”. Faktem jest (nawiasem mówiąc, wspominamy o tym w ograniczeniu badania) wszystkie mutacje są ze sobą powiązane. Tak więc geny, które zawierają tylko jedną z tych mutacji, mogą być bardzo ważne dla fenotypu mamuta włochatego. Dlatego używamy liczby mutacji jako wskaźnika tego, jak bardzo zmienił się gen u mamuta włochatego”.

Niektóre z tych wysoko rozwiniętych genów zapewniają wgląd w ekologię mamuta włochatego. Zespół znalazł dowody na istnienie genów zaangażowanych w układ odpornościowy, w szczególności tych, które mogą być korzystne w walce z robakami pasożytniczymi lub patogenami. Inne geny mogły pomóc w naprawie DNA. Dwa geny, które zidentyfikowali w tym zakresie (BRCA1 I BRCA2) Bierze udział w rozwoju raka piersi u ludzi i działa hamująco na nowotwory. Czy mamuty włochate, podobnie jak ich żyjący krewni, mogą być odporne na raka?

Niektóre geny modyfikujące są zaangażowane w magazynowanie tłuszczu, wytwarzanie ciepła i metabolizm, z których wszystkie mogą być bardzo przydatne w walce z arktycznym zimnem. Inne zmiany wskazują, że mamut włochaty mógł zmienić swoje poczucie zimna, na przykład zdolność odczuwania bólu w odpowiedzi na niskie temperatury.

Geny związane z włosami są chyba najbardziej interesujące. Zespół odkrył zmiany w kilku genach odpowiedzialnych za zaburzenia genetyczne u ludzi. Zaburzenia te, noszące takie nazwy, jak zespół włosów niekolekcjonowalnych i trafnie nazwany „zespół wełnistych włosów” (zespół Carvajala), powodują, że włosy są grube, zaniedbane, żylaste i kręcone. Jednak te cechy są zgodne z tym, jak wyobrażamy sobie futro mamuta włochatego: duży, gęsty, żylasty i nierozerwalny podszerstek włosów. Te geny wskazują, że futro mamuta nie było takie samo dla wszystkich rodzajów wełny; Mógł ewoluować w trakcie swojego istnienia, tak że późniejsze gatunki mogą mieć inną szatę niż ich poprzednicy.

To bardzo zabawne, powiedział Díez-del-Molino, ponieważ wszystkie nazwy były tym, o czym myśleliśmy, że włos mamuta! Ale ważne jest, aby pamiętać, że nie znamy dokładnej funkcji mamuta włochatego, ponieważ nie jest to dokładnie ta sama mutacja. [seen in humans]. „

Geny i krewni

Ale dlaczego dokonuje się porównań z zaburzeniami genetycznymi u ludzi? Odpowiedź leży w tym, dlaczego w ogóle nic nie wiemy o tych genach. W przypadku wspomnianych zaburzeń genetycznych poszukiwanie przyczyn leżących u podstaw tych chorób jest powodem, dla którego wiemy, które geny są z nimi związane. W przypadku innych genów nasza wiedza pochodzi z badań nad innymi gatunkami.

„Znamy funkcję niektórych genów tylko dlatego, że są one badane na innych gatunkach” – wyjaśnił Diez-del-Molineux. Ponieważ nie możemy badać, co te geny robią u mamutów, najlepsze informacje, jakie uzyskujemy, pochodzą z badania powiązanych genów. „Musimy używać agentów – zwykle ludzi i myszy – ponieważ są to gatunki modelowe i są dobrze zbadane. W artykule staramy się być trochę ostrożni, wyrażając te rzeczy. Mówimy: „Och, dobrze ’ Ten gen może być powiązany z rozmiarem ucha, ale tak naprawdę nie wiemy. „

Rozmiar ucha był kolejnym fajnym odkryciem. Gen, który przeszedł najwięcej mutacji w ciągu ostatnich 700 000 lat, był tym, który u myszy jest związany z małymi uszami. Sugerują zatem, że starsze mamuty mogły mieć większe uszy niż ich późniejsze odpowiedniki.

Dzisiejsza gazeta to duży skok w stosunku do równie ekscytującego 2015 roku papier które ujawniły genomy mamuta włochatego i ich potencjalne funkcje.

Díez-del-Molino i jego zespół odkryli, że niektóre warianty genetyczne, które poprzedni zespół zgłosił jako „naprawione u mamutów włochatych”, w rzeczywistości nie były takie. Oznacza to, że zamiast wszystkich mamutów z tą samą kopią genu, późniejsze populacje zachowały pewną zmienność. Díez-del-Molino wyjaśnił, że on i jego zespół lubią więcej próbek. Podczas gdy poprzedni zespół był w stanie zsekwencjonować dwa mamuty włochate, dzisiejszy zespół był w stanie pobrać więcej skamieniałości i mumii. Diez del Molino powiedział: „Mamy wiele genomów”. Co oznacza, że ​​mamy potencjał, by spojrzeć na to z innej perspektywy, a niektóre mamuty włochate tego nie zrobiły [the] mutacje, które zarejestrowano wtedy”. Co ważniejsze, dzisiejszy zespół może porównać genom mamuta włochatego sprzed 700 000 lat z genomem jego potomków, dostarczając kluczowych informacji na temat ewolucyjnych adaptacji znalezionych w późniejszych genomach.

Wyzwania starożytnego DNA

Rebecca Rogers jest genetykiem ewolucyjnym z University of North Carolina w Charlotte, który nie był zaangażowany w badania. Uznałem za „interesujące, że udało im się uzyskać tak ogromny zestaw danych. Mają globalny pogląd na to, co dzieje się z mamutami”.

„Byłabym naprawdę zainteresowana tym, co jeszcze robią z tym zestawem danych i co wymyśli społeczność genetyczna, gdy spojrzy na ten sam rodzaj danych” – powiedziała.

„Chciałabym podkreślić, że pobieranie DNA od mamutów sprzed 700 000 lat to wielkie oszustwo. Nie jest to coś, czego sama bym spróbowała” – powiedziała. „I jest to rodzaj testu, który najczęściej kończy się niepowodzeniem. . Ale tutaj mają jeden, który zadziałał. Jestem pewna, że ​​musiało to wymagać ogromnej pracy”. Opisała, ile czasu zajęłoby odkrycie odpowiednich okazów i skamielin w terenie, a następnie prawdopodobną liczbę prób potrzebnych naukowcom do pomyślnego uzyskania starożytnego DNA z tych okazy. Szybko lub łatwo.” Jest to więc przedsięwzięcie wysokiego ryzyka i wysokiej nagrody. I miło jest widzieć ludzi, którzy kochają miłość [and the team] popchnij go do przodu”.

Wskazuje na starszego autora Love Dalena, profesora genomiki ewolucyjnej w Centrum Paleogenetyki w Sztokholmie. On i wielu innych naukowców opublikowało ten artykuł ostatni Dziedziczny badania wewnątrz Mamutw tym starszy Do tej pory udało się zsekwencjonować genom mamuta. W komunikacie prasowym zwraca uwagę na niektóre z wyjątkowych wyzwań w ich pracy.

„Oprócz pracy w terenie, gdzie musimy walczyć zarówno z niedźwiedziami polarnymi, jak i komarami, innym aspektem, który sprawia, że ​​jest to trudniejsze, jest to, że musisz pracować w starym laboratorium DNA, a to oznacza, że ​​musisz nosić pełny kombinezon z kaptur i maska.Na twarz, maskę i podwójne rękawiczki, więc praca w laboratorium jest, delikatnie mówiąc, trochę niewygodna” – mówi Dalen. Mężczyzna. „Chciałbym podkreślić Marianne DeHasque, drugą autorkę tego artykułu, która włożyła ogromny wysiłek w wykonanie pracy laboratoryjnej na większości tych próbek”.

Przynęta na mamuta

Prawdopodobnie jest coś niezwykle przekonującego w mamutach włochatych. Wymarły, ale tylko niektóre – w kategoriach geologicznych – przetrwały na wyspach około 4000 lat temu. Jest na tyle niedawno, że z wiecznej zmarzliny Syberii i Jukonu czasami wyłaniają się niesamowite mumie, pozostawiając nam wyjątkową pozycję do zbierania niezwykłych informacji od stworzeń, które już nie chodzą po tej ziemi. Technologia potrzebna do prowadzenia badań genetycznych nad wymarłymi gatunkami uległa znacznej poprawie w ciągu ostatnich kilku dekad.

Rogers zauważył: „Kiedy zaczynałem studia podyplomowe, zwierzętami, na których można było przeprowadzać badania genetyczne, były takie rzeczy, jak muszki owocowe, robaki lub myszy. A teraz można zsekwencjonować dowolny wybrany genom dowolnego gatunku. W ten sposób możemy uzyskać te genomy referencyjne — schemat DNA różnych rodzajów zwierząt. – A potem możemy spojrzeć na zróżnicowanie całej populacji we wszystkim, czego chcemy! Sekwencjonowanie staje się coraz tańsze i lepsze, więc otworzyło tylko drzwi do badania różnych rodzajów pytań ewolucyjnych w mojej dziedzinie w ciągu ostatnich 10 lat. W przyszłości sekwencjonowanie genomu będzie tylko lepsze”.

„Naszym celem jest odkrycie, jak działa ewolucja” – powiedział Diez del Molino. Ich „typowym gatunkiem” jest mamut włochaty z wielu powodów. Oprócz tego, że są „cudownymi zwierzętami”, wyjaśnił również, że „wymarły – co jest bardziej interesujące – ale co ważniejsze, przez długi czas było wiele mamutów włochatych. Mamy wiele szczątków i pochodzą z Syberii, gdzie jest już wieczna zmarzlina, więc możemy to właściwie zorganizować”. Opisuje ten zestaw danych jako „niesamowity”. I jego entuzjazm jest uzasadniony. „Mamy genom, który jest bardzo zbliżony do pochodzenia gatunku sprzed 700 000 lat” – powiedział. „To była bardzo wczesna wersja tego, a potem mamy wiele zwierząt na przykład w ciągu ostatnich 100 000 lat istnienia tego gatunku. Myślę więc, że z tej perspektywy uważam to za interesujące.”

Ostatecznie Diez del Molino „chciałby wiedzieć, co tak naprawdę robią te wszystkie geny u mamuta włochatego. Byłoby świetnie.”

Raporty komórkowe, 2023. DOI: 10.1016/j.celrep.2015.06.027

Gene Timmons (@pracownik) jest niezależnym pisarzem z wielką pasją do paleontologii. Mieszka w New Hampshire i pisze na swoim blogu o paleontologii (i trochę archeologii). mostmammoths.wordpress.com.