Badania, prowadzone przez naukowców z Instytutu Big Data Uniwersytetu Oksfordzkiego, łączą ludzkie genomy z różnych źródeł – zarówno starożytnego, jak i współczesnego DNA – w celu lepszego zrozumienia historii i rozwoju człowieka.
Tak jak drzewo genealogiczne pokazuje, jak dana osoba jest spokrewniona z rodzicami lub rodzeństwem, jest dziedziczna Główny autor Anthony Wilder Wons, obecnie badacz podoktorancki w Broad Institute na MIT i Harvardzie, powiedział CNN, że genealogia ujawnia geny wspólne dla dwojga ludzi.
W związku z tym może pokazać, które punkty w ludzkim genomie mają wspólne geny i gdzie się różnią.
„Mówiąc najprościej, stworzyliśmy największe drzewo genealogiczne człowieka w historii” – powiedział Wons. „Mamy jeden rodowód, który śledzi przodków całej ludzkości i pokazuje, w jaki sposób wszyscy jesteśmy dziś ze sobą spokrewnieni”.
Zasób oznacza, że każdy, kto ma dostęp do swoich informacji genetycznych, może dowiedzieć się, kiedy ich przodkowie przenieśli się w określone miejsce i dlaczego mają określone geny.
„To w zasadzie zrozumienie całej historii ludzkości zapisanej w naszych genach” – powiedział Wohns.
Jednak łączenie różnych baz danych, łączenie starożytnych i współczesnych genomów oraz znajdowanie sposobów radzenia sobie z tak dużą ilością danych okazało się trudne.
Zespół z Oxfordu opracował algorytmy umożliwiające włączenie genomu do swojego narzędzia.
„To była jedna z naszych największych innowacji” — powiedział Wons.
To, jak powiedział, pozwoliło im zbudować strukturę tego, co nazywali „genealogią genetyczną człowieka”, o której mówiono teoretycznie od prawie 30 lat.
„W zasadzie próbujemy przebić się przez zasłonę i zobaczyć, jak to wygląda” – dodał.
W obecnym stanie rzeczy zsekwencjonowano geny 3609 osób z 215 grup, z których niektóre pochodzą sprzed ponad 100 000 lat. Metoda ta pozwala w przyszłości rozszerzyć tę liczbę o miliony genomów.
Artykuł potwierdza aktualne wnioski na temat historii ludzkości, w tym, że większość ewolucji człowieka miała miejsce wcześniej w Afryce duża Wohns powiedział, że ruch z kontynentu miał miejsce około 70 000 lat temu.
„To potwierdzenie na wiele sposobów” – powiedział, dodając, że dane pokazują, że w Afryce występuje największa różnorodność genetyczna i że najstarsi przodkowie człowieka żyją na kontynencie. „Oczywiste jest, że większość ewolucji człowieka miała miejsce w Afryce”.
„Pierwszy szkic” genealogii genetycznej
Jednak dane rodzą również pytania.
„Sugeruje to nieznane migracje, które miały miejsce w przeszłości” – powiedział Wons.
Na przykład istnieją pewne dowody na to, że przodkowie człowieka byli w Ameryce Północnej wcześniej niż wcześniej sądzono, chociaż potrzebne są dalsze badania, aby odkryć nieznane migracje, powiedział.
Wens porównał badania do „pierwszego szkicu” ludzkiej genealogii genetycznej i powiedział, że więcej pracy pomoże uczynić je dokładniejszymi i bardziej wszechstronnymi.
Pomoże w tym dodanie większej liczby genomów, ale aby osiągnąć pełną dokładność, musimy uzyskać genom każdego człowieka, który kiedykolwiek żył, powiedział, co nie jest możliwe.
Wohns powiedział, że ma nadzieję, że inni badacze w tej dziedzinie wykorzystają zasoby, które są dostępne do pobrania wraz z instrukcjami użytkowania, jako podstawę do odpowiedzi na bardziej szczegółowe pytania dotyczące migracji w określonych obszarach geograficznych.
„Będzie to naprawdę bogate źródło do przyszłych badań nad historią ewolucji człowieka” – powiedział.
Sam Wons współpracuje z naukowcami zajmującymi się sztuczną inteligencją, aby uzyskać dokładniejsze oszacowania, kiedy i gdzie żyli przodkowie ludzi.
Metodę można również wykorzystać do opracowania genealogii dowolnego organizmu, w tym chorób takich jak SARS-CoV-2, koronawirus wywołujący Covid-19, a Wohns planuje zbadać związek między genetyką a chorobą.
„Wielka obietnica” badań ewolucyjnych
Anders Bergstrom, doktor habilitowany genomiki ewolucyjnej w Francis Crick Institute w Londynie, powiedział CNN, że badanie dostarcza nowego sposobu oszacowania powiązań naszego DNA.
„Wnioskowanie o drzewopodobnych liniach łączących DNA między różnymi ludźmi jest świętym Graalem genomiki” – powiedział w e-mailu. „To nigdy nie zostanie w pełni rozwiązane, ale ta nowa metoda obliczeniowa to ważny krok naprzód w tym problemie”.
„Genealogia, którą wywnioskowali, zapewnia niezwykle bogaty wgląd w ludzką różnorodność genetyczną i historię. W genomice jest teraz wiele emocji związanych z wieloma możliwościami oferowanymi przez te nowe podejścia obliczeniowe”.
Pontus Skoglund, szef grupy Laboratorium Starożytnego Genomu w Francis Crick Institute, powiedział CNN, że badanie pokazuje, że tego typu podejście może obejmować duże bazy danych.
„Dlatego mają wielką obietnicę korzyści dla genetyki medycznej i badań ewolucyjnych, a ten artykuł jest ogromnym krokiem naprzód w tym kierunku” – powiedział Skoglund w e-mailu.
More Stories
Boeing może nie być w stanie obsługiwać pojazdu Starliner przed zniszczeniem stacji kosmicznej
Jak czarne dziury stały się tak duże i szybkie? Odpowiedź kryje się w ciemności
Studentka Uniwersytetu Północnej Karoliny zostanie najmłodszą kobietą, która przekroczy granice kosmosu na pokładzie Blue Origin