„Choroba wikingów”, niezwykły stan ręki, może pochodzić od przodków neandertalczyków

Choroba wikingów, czyli przykurcz Dupuytrena, to niezwykłe zaburzenie, w którym tkanka pod skórą dłoni staje się grubsza i mniej elastyczna, często pozostawiając jeden lub więcej palców w pozycji trwale zgiętej. Przez długi czas naukowcy wiedzieli, że schorzenie to występuje częściej u mieszkańców północnej Europy niż u osób pochodzenia afrykańskiego, ale teraz nowe badanie pokazuje, że może to być związane z dziedzictwem neandertalczyków.

Stan ten został nazwany na cześć francuskiego chirurga Guillaume’a Dupuytrena, który opisał mechanizmy prowadzące do charakterystycznych deformacji na początku lat trzydziestych XIX wieku. Zwykle zaczyna się od małych twardych guzków pod skórą dłoni, które z czasem gęstnieją i tworzą sznurki, które pociągają palec do elastycznej pozycji, której nie można wyprostować. Chociaż może dotyczyć każdego palca, najczęściej pojawia się na palcu serdecznym i małym.

Dokładne powody przykurcz Dupuytrena Obecnie nie jest znana, ale naukowcy zidentyfikowali wcześniej kilka czynników ryzyka, które wydają się wpływać na jej rozwój. Czynniki te obejmują wiek danej osoby, palenie lub picie dużej ilości alkoholu, cukrzycę lub epilepsję oraz występowanie tej choroby w rodzinie. Temu ostatniemu czynnikowi nadano większą wagę w badaniach prowadzonych w ciągu ostatnich kilku dekad. Na przykład w 2015 roku A.J Studium duńskie Odkryli, że przykurcz Dupuytrena był w 80% dziedziczny, co doprowadziło ich do wniosku, że geny odegrały znaczącą rolę w rozwoju choroby.

Co ciekawe, wydaje się, że jest bardziej powszechny wśród osób pochodzenia północnoeuropejskiego niż wśród osób pochodzenia głównie afrykańskiego. Jeden Stań, przeprowadzone w 1999 roku, wykazało występowanie 30 procent wśród Norwegów w wieku powyżej 60 lat. I właśnie to rozmieszczenie geograficzne dało początek jego przydomkowi – „choroba wikingów”.

Istnieje wyraźna różnica geograficzna w ilości przodków genetycznych współczesnych ludzi od starożytnych gatunków, takich jak neandertalczycy i denisowianie. Wydaje się, że ci, którzy pochodzą z krajów Afryki Subsaharyjskiej, mają bardzo niewiele powiązań genetycznych z neandertalczykami i denisowianami, którzy żyli w Europie i Azji aż do około 42 000 lat temu. Dla kontrastu, ludzie spoza Afryki mają znacznie więcej dowodów na dziedzictwo genetyczne niż te wymarłe gatunki ludzkie. Te regionalne różnice spowodowane starożytnymi różnicami genetycznymi mogą przyczyniać się do specyficznych cech, jak również do występowania chorób w niektórych populacjach.

To właśnie ta rozbieżność w rozmieszczeniu geograficznym choroby skłoniła Hugo Zeberga, profesora nadzwyczajnego na Wydziale Fizjologii i Farmakologii Karolinska Institutet oraz jego zespół do zbadania jej genetycznego pochodzenia.

„Ponieważ przykurcz Dupuytrena jest rzadko obserwowany u osób pochodzenia afrykańskiego, zastanawialiśmy się, czy warianty genetyczne neandertalczyków mogą częściowo wyjaśnić, dlaczego ludzie spoza Afryki zostali nim dotknięci” – powiedział Zberg. oświadczenie.

Zespół wykorzystał dane od 653 751 osób – 7871 miało przykurcz Dupuytrena, a 645 880 z grupy kontrolnej. Informacje te pochodzą z Brytyjski Biobank, FinnGen R7 kolekcja ż Inicjatywa Michigan Genomics.

Odkryli 61 znaczących różnic w całym genomie związanych z przykurczem Dupuytrena, z których trzy były pochodzenia neandertalskiego, w tym drugie i trzecie najsilniej spokrewnione. Doprowadziło to naukowców do wniosku, że neandertalskie pochodzenie jest ważnym czynnikiem w występowaniu przykurczu Dupuytrena u dzisiejszych Europejczyków.

„Obecne genomy zawierają haplotypy podobne do starożytnego genomu”, napisali Zberg i współpracownicy, „zarówno dlatego, że oba odziedziczyły haplotypy od przodków populacji zarówno do współczesnych ludzi, jak i starożytnych ludzi, a także dlatego, że współcześni ludzie kojarzyli się ze starożytnymi grupami, gdy spotkali się mniej niż 100 000 lat temu.”

Odkrycia w dużym stopniu pokazują, jak ważne jest rozważenie roli, jaką nasze dziedzictwo genetyczne może odgrywać w rozprzestrzenianiu się chorób. Zespół podkreśla jednak, że tych powiązań nie należy przeceniać.

„To przypadek, w którym spotkanie z neandertalczykiem dotknęło ludzi z chorobą, chociaż nie należy przesadzać z relacjami między neandertalczykami a wikingami” – dodał Zberg.

Artykuł ukazał się w Biologia molekularna i ewolucja.